منتدى الندا لكل ما هو جديدومفيد لكل أفراد الأسرة
 
الرئيسيةالبوابةمكتبة الصوربحـثالتسجيلدخول

شاطر | 
 

 ماذا تعرف عن متلازمة داون

استعرض الموضوع السابق استعرض الموضوع التالي اذهب الى الأسفل 
كاتب الموضوعرسالة
ميادة
عضو جديد
عضو جديد


عدد الرسائل : 20
تاريخ التسجيل : 26/11/2008

مُساهمةموضوع: ماذا تعرف عن متلازمة داون   الإثنين ديسمبر 15, 2008 9:47 am

ما تعني متلازمة داون؟
تعني كلمة ( متلازمة ) وجود علامات وصفات وخصائص تكون مجتمعة مع بعضها في وقت واحد ، و سميت بمتلازمة داون نسبة للعالم الإنجليزي الدكتور داون ( Johan Down ) وهو أول من أكتشف هذه الحالة عام 1866م وأشار إلى خصائصها وسماتها .
ومتلازمة داون هي عبارة عن اضطراب أثناء عملية التكوين وانقسام الخلايا ، ينتج عنه شذوذ في توزيع الكروموسومات . ويكون هذا الشذوذ في شكل وجود كروموسوم زائد في الخلية رقم 21 مما يؤدي إلى عيب في تكوين المخ فتحدث الإعاقة العقلية التي يطلق عليها الخلل الكروموسومي والمعروفة ( بمتلازمة داون أو المنغولية ) ، فمن المعروف أن الطفل العادي لديه 46 كروموسوم أما الطفل المصاب بهذا الاضطراب يكون لديه 47 كروموسوم .
المنغولي ومتلازمة داون :
كانت التسمية السابقة التي تطلق على هؤلاء الأطفال هو الطفل المنغولي لميلان في العين يشبه ذلك الموجود لدى أهالي الشرق عموماً، ولقد قامت دولة منغوليا الموجودة في وسط آسيا بالشكوى لدى الأمم المتحدة ضد هذه التسمية، ولقد وافقت الأمم المتحدة والجمعيات التي تعنى بهؤلاء الأطفال على تغيير الاسم، ومنذ السبعينات الميلادية أصبح يطلق عليهم " أطفال متلازمة داون " في جميع أنحاء العالم،
هل هو مرض أو حالة وراثية ؟
لا تعتبر متلازمة داون حالة أو مرض وراثي، فعادة تحصل لحدوث عيب أو طفرة لا تتكرر إلاً نادراً.

ما هي نسبة حدوث المتلازمة؟
متلازمة داون تحدث في كل مكان في العالم وتؤثر في كل الأعراق فهي بلا جنسيه، وبإجراء الإحصائيات وجد أن متلازمة داون تحث لطفل واحد من بين 800 مولود حي ( مهما كان عمر الوالدين ) ، وقد لوحظ انه كلما زاد عمر الأم زادت احتمالية حدوثها.

هل الوالدين هم السبب ؟
حدوث متلازمة داون ليس نتيجة تناول الأم أو الأب لأدوية أو نتيجة حدوث مرض لديهم أثناء الحمل، فليس له علاقة بالمرض أو الغذاء.

ما هي احتمالية تكرار الحالة؟
سؤال يؤرق الوالدين ، لدينا طفل مصاب بمتلازمة داون ، ما هي احتمالية الحمل القادم ؟ وما هي المؤثرات على ذلك ؟ وغيرها من الأسئلة، وهنا لا بد من طمأنة الوالدين أنه في 98% من الحالات فإن نسبة التكرار فيها هي 1% فقط ، أما في 2% من الحالات يكون هناك عيب لدي أحد الوالدين ( النوع المتحول Translocation) مما يجعل النسبة تزيد لتكون من 2 - 15% .


أسباب إعاقة متلازمة داون
يعتبر السبب الحقيقي لحدوث متلازمة داون غير معروف بشكل دقيق ، ولا توجد حتى الآن أسباب واضحة ومحددة لحدوثها ، ولكن هناك بعض الدراسات التي أوضحت بعض الأسباب ومن أهمها :

1. اضطراب في توزيع الكروموسومات ( الاضطرابات الصبغية ) : بحيث يوجد كروموسوم جنسي زائد من نوع ( y ) نتيجة لاضطرابات تكوين في البويضة أثناء فترة الحمل بحيث يكون لديه47 كروموسوم بدلاً من الطبيعي 46 كروموسوم .

2. عمر الأم : لعل من أهم العوامل المؤدية لحدوث متلازمة داون هي عمر الأم عند الإنجاب ، فغالباً ما تزداد احتمالية حدوث متلازمة داون كل ما زاد عمر الأم فوق سن 35 عاماً .

3. العوامل الوراثية : وتحدث نتيجة وجود صبغية منقولة واحدة من الزوج رقم 21 لدى أحد الوالدين ، مما ينتج عن التصاقها بصبغية أخرى متلازمة داون

خصائص ذوي متلازمة داون

في الغالب يلاحظ أن جميع الأطفال ممن لديهم متلازمة داون يتشابهون في تقاسيم وجوههم و في بنية أجسامهم ، مع أن هناك فروق فيما بينهم ، ولا شك أن كل طفل لديه متلازمة داون يأخذ بعض الأشباه من أبوية و أقاربه ، مع أن الخصائص العقلية والجسدية تختلف من طفل ذو متلازمة دوان لآخر ، ولكن أكثر هذه الخصائص انتشاراً ووضوحاً ويشترك فيها معظم الأطفال ذوي متلازمة داون هي :

1. قصر القامة .
2. ميل للبدانة .
3. ليونة وضعف في العضلات والمفاصل والأربطة العضلية ، وغالباً ما تتحسن مع تقدم العمر .
4. جلد مليء بالتجاعيد يكون جاف وخشن .
5. الرأس مستديرة مع صغر حجم الجمجمة والتي تميل لأن تكون مسطحة من الأمام والخلف .
6. صغر اليدين ، وكذلك أصابع اليدين قصيرة ، مع وجود خط للتجاعيد واحداً في الكف في يد واحدة أو في كلا اليدين.
7. وجود ميل في زاوية العين الداخلية نحو الأعلى مع تجاعيد خفيفة بارزة ، وأحياناً حول أو ضعف بالرؤيا .
8. ارتكاز منخفض للأذنين ، وصغر حجم الأنف والفم وكبر حجم اللسان وتشقق سطحه العلوي .
9. صعوبات في النطق والكلام .

 بعض المشكلات المصاحبة

لأطفال متلازمة داون عدد من المشكلات المصاحبة ، من حيث المشاكل الصحية والاضطرابات النمائية ، نذكر منها :
 كثر التشوهات القلبية الولادية الغالبية منهم يعانون من عيوب خلقية بالقلب ويمكن علاجها.
 نسبة ذكاء هؤلاء الأطفال أقل من المعدل أو المستوى الطبيعي ، وتتفاوت درجات التخلف لديهم .
 أما عن الإنجاب والتناسل فهناك استحالة خصوبة ، ويتأخر البلوغ ويكون الطمث مضطرباً عند الإناث .
 فقدان حاسة السمع واضطرابات النظر ومشكلات الغدة الدرقية .
 عيوب خلقية في العمود الفقري الجهاز الهضمي والأمعاء .
 سرعة الإصابة بالأمراض المعدية والالتهابات ، مع انخفاض مقاومة الجهاز المناعي للإصابة بالعدوى وأكثرها الإصابة باضطرابات الجهاز التنفسي.
 اضطرابات في الرؤية مثل الحول - طول النظر- قصر النظر.
 الصمم باختلاف درجاته.
• التواء لأول فقرتين في الرقبة مما يجعل الشخص أكثر عرضة للإصابة عند المشاركة في الأنشطة التي تتطلب إطالة الرقبة.

 تشخيص حالات متلازمة داون
 قبل الولادة : في ظل التطور العلمي أصبح بالإمكان تشخيص حالات متلازمة داون قبل الولادة ، وذلك من خلال عدة طرق ولعل أكثر هذه الطرق انتشاراً واستخداماً :
1. فحص السائل الأميني ( Amniocentesis ) :
الذي يحيط بالجنين داخل الرحم ، ويتم فحصه خلال الاثنى عشر أسبوعاً الأولى من الحمل .

2. فحص الغشاء المشيمي ( Chorionic Villus Sampling ( CVS ) ) :
ويتم فحصه خلال التسع أسابيع الأولى من الحمل .

3. أتبار تحليل البروتين بالدم :
ويتم فحصه خلال الستة عشر أسبوعاً الأولى من الحمل .

4. الفحص بواسطة الأشعة فوق الصوتية ( Ultrasound Examinations ) :
ويتم فحصه في أي وقت خلال فترة الحمل .
 بعد الولادة : ويكون ذلك من خلال طبيب الأطفال بحيث يقوم بفحص الطفل من حيث الشكل الخارجي والجسمي له ، وعند متابعة طبيب الأطفال أيضاً لمظاهر تطور النمو الطبيعية الجسمية والحركية والعقلية لذلك الطفل .

 أنواع متلازمة دوان

1- التثلث الصبغي (Trisomy ) :
ويطلق عليه البعض الثلاثي رقم 21 ويشكل هذا النوع 95 % ويحدث نتيجة انقسام خاطئ للخلية أثناء فترة الحمل ، مما ينتج عن ذلك وجود صبغية إضافية ، بحيث
تكون فيه جميع خلايا الطفل تحتوي على 47 كروموسوم بدلاً من 46 كروموسوم . أي جميع خلاياه فيها كروموسوم زائد .

2- المتنقل أو الزائد الكروموسومي ( Translocation ) :
يحدث نتيجة انتقال الصبغية المنقولة رقم 21 التي يمتلكها أحد الوالدين للطفل . ونسبة حدوثه من 3 – 5 % من حالات متلازمة داون .

3- المختلط أو الفسيفسائي ( Mosaicism ) :
يعتبر من أندر الأنواع ، ويحدث نتيجة انقسام خاطئ لإحدى خلايا الجنين الأول منذ بدايات تكوينه ، مما يجعل خلاياه تحمل أعدادا مختلفة من الصبغيات ، بحيث تكون
بعض خلايا الطفل السليمة تحمل 46 كروموسوم والبعض الآخر يحمل 47 كروموسوم ، ويكونون أقرب للأطفال العاديين ، ويشكل هذا النوع 1 – 2 % في
الأشخاص المصابين بأعراض دوان .

 هل يتعلمون ويتدربون أطفال متلازمة داون ؟

بالتأكيد أطفال متلازمة داون يتعلمون ويتدربون على معرفة الكثير من مهارات الحياة اليومية والمهارات الأكاديمية ، ولكن يأخذون وقت أطول لاكتساب المهارات ، كما انهم لا يكتسبون كل المهارات التي يمكن أن يكتسبها من هم في سنهم . ومن المحتمل أن يكون هناك فروق في اكتسابهم لكثير من المهارات ولكن يمكن التقليل من هذه الفروق بالتدخل المبكر وتدريب الطفل في جو مليء بالحب والحنان ..
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو
 
ماذا تعرف عن متلازمة داون
استعرض الموضوع السابق استعرض الموضوع التالي الرجوع الى أعلى الصفحة 
صفحة 1 من اصل 1

صلاحيات هذا المنتدى:لاتستطيع الرد على المواضيع في هذا المنتدى
ELNADA :: منتديات الأسرة :: ذوي الاحتياجات الخاصة-
انتقل الى: